Fenyloketonuria

Każde przyswajane z pożywieniem białko składa się z mniejszych cząstek – aminokwasów – które organizm odzyskuje w szeregu procesów biochemicznych i zużywa na własne potrzeby. Problemy zaczynają się wtedy, gdy któryś ze szlaków metabolicznych nie działa jak należy. I tak się dzieje w przypadku fenyloketonurii – zaburzona zostaje droga przemiany fenyloalaniny. Na szczęście jest to aminokwas egzogenny, to znaczy, że organizm pozyskuje go przede wszystkim z pożywienia. Właśnie dzięki temu można znacząco ograniczyć jego ilość dietą i nie dopuścić do niekorzystnego, nadmiernego nagromadzenia w organizmie.

 


Co się popsuło?

W fenyloketonurii najczęściej dochodzi do braku lub znacznego niedoboru jednego z enzymów – hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH). Normalnie w organizmie człowieka fenyloalanina w 75% zostaje przemieniona w inny aminokwas – tyrozynę. Jeżeli proces ten jest zakłócony, dochodzi do wzrostu stężenia fenyloalaniny we krwi, przedostania się jej w dużej ilości do ośrodkowego układu nerwowego i w efekcie powstania nieodwracalnych uszkodzeń.

W zależności od tego czy w organizmie brak całkowicie czy też jest za mało enzymu PAH rozróżniamy różne typu choroby (podział wg Güttlera):

postać chorobystężenie fenyloalaniny w surowicy krwi przed leczeniem (μmol)tolerancja fenyloalaniny w diecie w wieku 5 lat (mg/kg mc/dobę)
klasyczna fenyloketonuria> 120010 – 20
łagodna fenyloketonuria600 – 120020 – 50
łagodna hiperfenyloalaminemia< 60050 – 100

Czasami dochodzi do innego zaburzenia przemiany fenyloalaniny – deficytu pewnego niebiałkowego związku, również niezbędnego do przekształcenia fenyloalaniny w tyrozynę – mówimy wtedy o nietypowej fenyloketonurii wynikłej z niedoboru tetrahydrobiopteryny (BH4).

Diagnostykę fenyloketonurii opisałam w części poświęconej fenyloalaninie.

Objawy

Objawy fenyloketonurii zaobserwować można jedynie u pacjentów nieleczonych dietą. W związku z badaniami przesiewowymi w Polsce, można w niektórych pozycjach przeczytać, że „kliniczny obraz fenyloketonurii należy do historii”. Dzięki dietoterapii udaje się uniknąć:

  • ciężkiego upośledzenia umysłowego
  • drgawek
  • padaczki
  • zaburzeń mowy – część chorych nie potrafiła w ogóle się porozumiewać
  • zaburzeń chodu
  • zaburzeń neurologicznych
  • małogłowia
  • nadpobudliwości
  • niekontrolowanych napadów złości, niepokoju i krzyku
  • agresji i autoagresji
  • zachowań destrukcyjnych
  • zaburzeń snu
  • psychoz
  • zachowań autystycznych

Dla nie leczonej fenyloketonurii charakterystyczne są również:

  • częste wymioty
  • mysi zapach moczu
  • występowanie jasnej karnacji (niedobory melatoniny)

Dieta

Jak już wspominałam, dieta niskofenyloalaninowa jest jedynym sposobem leczenia fenyloketonurii. Jest to dieta trudna, bardzo rygorystyczna, z wieloma ograniczeniami. Jej zbilansowanie jest możliwe tylko dzięki sztucznym produktom żywieniowym ubogofenyloalaninowym lub bezfenyloalaninowym pokrywającym w około 70-80% dzienne zapotrzebowanie na białko. Ponadto powinno to być żywienie:

  • urozmaicone,
  • wykluczające produkty przeciwwskazane,
  • ściśle zbilansowane pod względem dostarczanej fenyloalaniny (zgodnie z indywidualną tolerancją tego aminokwasu określoną przez lekarza prowadzącego),
  • dostarczające odpowiednich ilości tłuszczu, białek i węglowodanów,
  • pokrywające zapotrzebowanie na składniki mineralne i witaminy, ze szczególnym uwzględnieniem witaminy B2, B12, kwasu foliowego, cynku, selenu, wapnia i żelaza.

Należy pamiętać aby dopuszczoną w pożywieniu ilość fenyloalaniny rozdzielić równomiernie na 3-5 posiłków, ponieważ jednorazowe spożycie całej dostępnej dawki tego aminokwasu może doprowadzić do zachwiania równowagi metabolicznej organizmu.

Produkty dozwolone i przeciwwskazane

NiedozwoloneDozwolone w określonych ilościachDozwolone
jajawarzywacukier
rybyziemniakioleje roślinne
mięso i przetwory mięsne (wędliny)owocewody mineralne
drób i przetwory drobioweryż, tapioka, sagoherbata
produkty zbożowe: pieczywo, mąka, kasze, płatki, makarony, pieczywo cukierniczedżemy i konfitury owocowecukierki owocowe
rośliny strączkowe: fasola, groch, soja, soczewicamiódlizaki
nasiona: kukurydza, mak, siemię lniane, orzechymasłozagęstniki węglowodanowe (karogen, pektyna, guar, agar, mączka chleba świętojańskiego, guma arabska)
czekoladamargaryna
mleko i produkty mleczne (sery, jogurty, twarogi, śmietanka, lody)sorbety (słodzone cukrem)
żelatynażółtka jaj
produkty spożywcze zawierające aspartam (E951) np: pastylki miętowe, słodkie płatki śniadaniowe, guma do żucia bez cukru, mieszanki kakaowe, napoje kawowe, mrożone desery, desery żelatynowe, napoje owocowe, środki przeczyszczające, multiwitaminy, napoje mleczne, shake, słodziki stołowe, napoje herbaciane, rozpuszczalne kawy i herbaty, jogurty – powinny być oznakowane napisem „produkt zawiera fenyloalaninę”produkty o obniżonej zawartości białka PKU: mąka, pieczywo, makarony, blaty do pizzy, ciasteczka, kleiki ryżowo-owocowe, zamienniki jajka, czekolady niskobiałkowe, biszkopty

Produkty niskofenyloalaninowe

Dieta w fenyloketonurii oparta jest na produktach białkozastępczych – obecnie głównie hydrolizatach kazeiny lub mieszankach syntetycznych aminokwasów – umożliwiających pokrycie zapotrzebowanie na białko chorego, bez dostarczania fenyloalaniny. Ponadto produkty te dostarczają również witaminy z grupy B, żelazo, wapń, magnez czy selen, czyli wszystkie te składniki, których pokrycie, ze względu na duże ograniczenia w wyborze produktów spożywczych, mogło by być problematyczne.

Produkty bezfenyloalanininowe lub niskofenyloalaninowe można podzielić na:

  • produkty przeznaczone dla dzieci poniżej 1 roku życia: Phenyl-free 1, Milupa PKU 1, Milupa PKU 1-mix, Nofemix, Lofenalac (obecnie po latach używania został on zastąpiony nowszymi preparatami), XP Analog LCP,
  • produkty przeznaczone dla dzieci starszych, młodzieży i dorosłych
  • produktprzeznaczenie
    Phenyl-free 1niemowlęta i dzieci do 3 roku życia
    Phenyl-free 2dzieci powyżej 3 roku życia
    Phenyl-free 2HPdzieci powyżej 3 roku życia
    Milupa PKU 3młodzież, osoby dorosłe
    Nofelas Sdzieci powyżej 1 roku życia
    XP Analog LCPniemowlęta, uzupełnienie diety dzieci do 3 roku życia
    Minaphlexdzieci od 1 do 10 roku życia
    Easiphendzieci powyżej 8 roku życia, dorośli
    Masamumdzieci powyżej 8 roku życia, dorośli
    Milupa max 2 - mix i primadla dzieci powyżej 1 roku życia
    Lophlexdzieci powyżej 4 roku życia, dorośli
  • produkty przeznaczone dla kobiet ciężarnych: Milupa PKU 3, Maxamum, Lophlex, PAM – maternal, Phenyl-free 2 HP

Jak długo?

Bardzo ważne jest aby dietę niskofenyloalaninową stosować jak najdłużej, szczególnie rygorystycznie w okresie rozwoju układu nerwowego – u niemowląt, dzieci małych, starszych i młodzieży, ale również u osób dorosłych, zwłaszcza kobiet w okresie rozrodczym. Z czasem dieta ulega rozszerzeniu, zwiększa się dobowa podaż tolerowanej fenyloalaniny, co znacząco uatrakcyjnia i ułatwia stosowanie diety. Niektórzy dorośli chorzy decydują się na zarzucenie rygorystycznej diety niskofenyloalaninowej, może to jednak powodować rozdrażnienie, brak możliwości koncentracji, nerwowość, depresje, zmiany skórne. W takiej sytuacji zalecany jest powrót do ścisłej diety.

Kontrola leczenia

Rezultaty stosowania diety i jej wpływ na poziom fenyloalaniny w surowicy krwi jest stale i systematycznie monitorowany – wg standardów Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie stosowane są dwa rodzaje kontroli:
ciągła – gdzie stężenie fenyloalaniny oznaczane jest we krwi pobieranej na bibułę w domu pacjenta,
okresowa – to kontrole w Poradniach Chorób Metabolicznych w trakcie których ocenia się rozwój psychofizyczny, rozwój somatyczny oraz ocenę wybranych wskaźników biochemicznych krwi.

Stężenia fenyloalaniny we krwi powinno kształtować się na poziomie podanym w poniższej tabeli – ponieważ w tej chwili wiele osób znajduje się za granicą podaje również wartości uznawane za normę w ośrodkach angielskich, niemieckich, amerykańskich oraz wskazania Europejskiej Federacji PKU.

zalecenia angielskiezalecenia niemieckiezalecenia polskiezalecenia amerykańskiezalecenia Europejskiej Federacji PKU
Do 5 r.ż.: 120-360 μmol (2-6 mg%)Do 9 r.ż.: 42-240μmol (0,7-4 mg%)Do 12 r.ż.: 120-360 μmol (2-6 mg%)Do 12 r.ż.: 120-360 μmol (2-6 mg%)Do 9 r.ż.: 120-360 μmol (2-6 mg%)
5 – 16 r.ż.: 120-480 μmol (2-8 mg%)9 – 15 r.ż.: 42-900 μmol (0,7-15 mg%)Od 12 r.ż.: 120-720 μmol (2-12 mg%) - optymalnie poniżej 600 μmol (10 mg%)Od 12 r.ż.: 120-600μmol (2-10 mg%)9 – 15 r.ż.: 360-900 μmol (6-15 mg%)
Od 16 r.ż.: 120-700 μmol (2-11,7 mg%)Od 15 r.ż.: 42-1200 μmol (0,7-20 mg%)

Rygorystyczne utrzymywanie diety jest niezbędne aby chory na fenyloketonurię rozwijał się prawidłowo – im więcej wie się o chorobie, o sposobie żywienia, tym łatwiej stosować tą dietę w praktyce – warto być w stałym kontakcie z lekarzami i dietetykami z Poradni Chorób Metabolicznych oraz innymi rodzicami zgrupowanymi w lokalnych Stowarzyszeniach Przyjaciół Dzieci z Fenyloketonurią.

Autor zdjęcia: domdeen / FreeDigitalPhotos.net

3 komentarze

  • izabela

    Nie ma preparatu masamum i Nofemix, Lofenalac,Milupa PKU 2
    nie pisz takich bzdur bo to czytają pacjenci.
    milupa pku 2 mix jest dla dzieci powyżej 1 roku życia.
    Jeśli chcesz zabierać zdanie na temat fenyloketonurii lub innej choroby metabpolicznej to bądź na bierzącao. Niestety w tych jednostkach nie wystarczy być teoretykiem.Pozdrawiam

    • Marta Mikuła-Meyer

      Zawsze staram się być maksymalnie na bieżąco w tematach o których piszę, choć oczywiście zmiany stale następują i bardzo się cieszę gdy ktoś zwróci mi na coś uwagę. Czytają to pacjenci (a nawet zadają mi pytania czy zamawiają diety) i mają dobre wyniki – choć zawsze pytam ich z jakich preparatów korzystają, a nie narzucam własnych, stąd może pewnie nieporozumienie w sprawie Lofenalacu, który od lat był stosowany, a obecnie został zastąpiony – już umieściłam we wpisie adnotację o tym. Nie mogę się jednak zgodzić co do innych preparatów, które nie tylko jak najbardziej istnieją, ale i są dostępne w Polsce:
      – Maxamum XP – z tego co wiem to po refundacji cena 3,2;
      – Nofemix – to przykład preparatu nierefundowanego, więc cena jest różna w różnych aptekach,
      – Milupa pku 2 mix i prima znajdują się w tabeli dla dzieci powyżej 1 roku życia.

    • Waldemar

      Ja miałem lofenalac

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *